Kernspieratrofie

[Totaal: 0    Gemiddelde: 0/5]

De aanvankelijke spierzwakte gaat snel gepaard met spieratrofie, vooral in de verdere delen van de ledematen. Er zijn ook bundeltremoren, maar deze zijn vaak niet zichtbaar omdat het vetweefsel, dat over het algemeen goed is ontwikkeld bij pasgeborenen, dit klinische symptoom maskeert.

Om deze reden kunnen schokken alleen zichtbaar zijn op de tong en ook op de vingers van de handen. Het is typisch voor een kind om een zogenaamde “baby-dosis” te nemen. een kikkerpositie. Patiënten ademen het diafragma-spoor vanwege de gelijktijdige spierveranderingen in de intercostale spieren.

Bovendien verdwijnen diepe reflexen veroorzaakt door het neurologische onderzoek van het kind vroegtijdig. Ten eerste verzwakken de reflexen van de spieren dichter bij de ledematen, en dan verzwakken ook de andere spieren.

In een vergevorderd stadium van kernspieratrofie blijven patiënten praktisch volledig onbeweeglijk, niet in staat om hun kop op te houden, en de vloeren buigen zich slingerend. Verdere gevolgen van parese en langdurige immobilisatie zijn contracturen en misvormingen in de ledematen.

In een indirecte vorm beïnvloeden deze afwijkingen voornamelijk de wervelkolom, wat resulteert in aanzienlijke vervormingen van de borst en het gehele lichaam. De mentale ontwikkeling van patiënten is normaal, er zijn geen intellectuele stoornissen waargenomen, ondanks sterk gestoorde motorische functies.

In een late start verschijnen de symptomen ongeveer een jaar of twee na de geboorte. De patiënten kunnen zelfstandig lopen en leven tot de volwassen leeftijd.

Diagnose van spinale spieratrofie

De basistest voor het vaststellen van een juiste en betrouwbare diagnose is een moleculair onderzoek, dat genetische afwijkingen laat zien die kenmerkend zijn voor spinale spieratrofie. In het verleden werd histopathologisch onderzoek van spierfragmenten met behulp van een microscoop na hun geschikte kleuring en elektromyografie gebruikt.

Veranderingen in spierweefsel omvatten de aanwezigheid van kleine vezels die bundels vormen. Daarnaast zijn er ook spiervezels met normale diameter en overgroei (het aantal individuele laesies hangt af van het type ziekte en de graad van atrofie van het ruggenmerg).

Bovendien toont elektromyografisch onderzoek van EMG de aanwezigheid van de zogenaamde “micro-organismen”. Er zijn echter geen verstoringen van de zenuwgeleiding.

Bij het differentiëren van de atrofie van de wervelkolom van spieren, is het noodzakelijk om allereerst rekening te houden met ziekten die worden gekenmerkt door een vermindering van spierspanning.

Behandeling van atrofie van de wervelkolom

De therapie van spinale spieratrofie is alleen symptomatisch, de methoden die leiden tot de behandeling van de ziekte zijn onbekend. Patiënten moeten worden beschermd tegen infecties en onnodige en traumatische behandelingen moeten worden geëlimineerd. Vanwege de erfelijke aard van de ziekte is genetische counseling in alle gevallen noodzakelijk.

Onlangs zijn pogingen ondernomen om spinale spieratrofie te behandelen met behulp van stamcellen, evenals die gebaseerd op het veranderen van de samenstelling of intensiteit van het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte.

Prognose bij atrofie van de wervelkolom

Prognose in spinale spieratrofie is ongunstig. Zelfs in de geringste vorm leven patiënten alleen tot in de volwassenheid.

Marjoleine Nines
Over Marjoleine Nines 438 Artikelen
In het geval van Marjoleine Nines valt meer dan alleen op te letten, maar de twee grootste dingen die je moet weten, zijn dat ze sceptisch en empathisch zijn."" Natuurlijk zijn ze ook vooruitziend, rechtop en gevoelig, maar deze zijn ook in balans door haatgevoelig te zijn . Haar attente aard is echter waar ze zo bekend om is. Vaak zullen mensen erop rekenen en haar tolerantie vooral wanneer ze troost of steun nodig hebben. Niemand is perfect natuurlijk en Marjoleine heeft ook veel minder gunstige eigenschappen. Haar onaangename aard en obsessieve aard veroorzaken veel grieven op vaak persoonlijke niveaus. Gelukkig schittert haar empathie op de meeste dagen helderder.

Geef als eerste een reactie

Geef een reactie

Uw e-mailadres wordt niet gepubliceerd.


*